Wybierz swoją tapetę: Wybierz swoją tapetę: Zaloguj się, aby zapisać zmiany Zamknij
Sklep Donate
Huntington's Disease Youth Organization

Mój dziadek ma HD, czy jestem w grupie ryzyka?

Na stronie internetowej HDYO znajdziesz więcej przydatnych informacji o HD, które skierowane są do młodzieży, rodziców i specjalistów. Zajrzyj:

www.hdyo.org

P.: „Dowiedziałem się, że mamy w rodzinie chorobę Huntingtona, mój dziadek usłyszał diagnozę choroby Huntingtona w wieku 71 lat. Moja mama jeszcze nie wie, czy też jest chora. Czy ja też jestem w grupie ryzyka? Jeśli tak, czy mogę wykonać test przedobjawowy?” James, 21, USA

Ask a question

O.: Cześć James,

Dziękujemy za twoją wiadomość. Wydaje mi się, że informacja o chorobie w rodzinie jest całkiem nowa. Nie jestem pewna, czy miałeś już okazję porozmawiać z mamą o diagnozie dziadka i o tym, co ona oznacza dla was obojga? Jeśli dziadek jest pierwszą osobą w rodzinie, u której zdiagnozowano chorobę Huntingtona, zapewne większość z was wciąż próbuje oswoić się z tą informacją. Jest wiele instytucji, które oferują wsparcie i wydaje mi się, że korzystna dla ciebie byłaby rozmowa z konsultantem genetycznym, który może spojrzeć na historię choroby w rodzinie i przekazać ci konkretne informacje.

Wracając jednak do twojego pierwszego pytania o to, czy jesteś w grupie ryzyka - tak, choroba Huntingtona jest dziedziczna, czyli może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Każde dziecko chorego rodzica ma 50% ryzyka na odziedziczenie genu choroby Huntingtona (ale to oznacza, że ma także takie same szanse na to, że tego genu nie odziedziczy). Osoby, które nie odziedziczyły wadliwego genu, nie mogą przekazać go swojemu dziecku. Więcej na ten temat dowiesz się w sekcji „Gen choroby Huntingtona: Pod mikroskopem”. Błąd zapisany w genie choroby Huntingtona dotyczy tej części genu, która ma zwiększoną długość. Osoby, które cierpią na chorobę Huntingtona, mają zazwyczaj ponad 39 powtórzeń CAG. To, że twój dziadek został zdiagnozowany dopiero niedawno, będąc wieku 71 lat (później niż przeciętny wiek, w którym otrzymuje się diagnozę) sprawia, że mam wątpliwości, czy występuje u niego więcej niż 39 powtórzeń CAG, a być może badanie krwi wykazało, że występuje u niego tzw. obniżona penetracja genu (36-39 powtórzeń CAG). Wynik w tym przedziale zazwyczaj oznacza późniejsze wystąpienie objawów i wolniejszy postęp choroby. Aby to potwierdzić, możesz umówić spotkanie z konsultantem genetycznym, który za zgodą twojego dziadka zapozna się z wynikiem jego testu genetycznego (niektóre formularze zgody na badanie genetyczne zawierają pytanie o to, czy wyniki będą mogą być wykorzystane, by pomóc pozostałym członkom rodziny) i sprawdzi, ile jest powtórzeń w genie. Ta rozmowa powinna być pierwszym krokiem do tego, by udzielić tobie i twojej mamie rzetelnych informacji. To także stwarza możliwość wykonania testu przedobjawowego, jeśli tylko byłbyś nim zainteresowany. Radziłabym, żebyś działał krok po kroku – może powiedz mamie, że chciałbyś dowiedzieć się więcej o chorobie i działaniach, które możesz w związku z nią podjąć. Możesz w ten sposób dowiedzieć się, co ona myśli o diagnozie dziadka i czy sama myślała o zrobieniu testu przedobjawowego. Zdaję sobie sprawę, że może wydawać ci się, że wszystko dzieje się zbyt wolno od momentu, gdy pojawia się informacja o chorobie w rodzinie, ale jest naprawdę wiele rzeczy, o których trzeba się dowiedzieć i które trzeba przemyśleć (więcej niż jestem w stanie opisać ci w e-mailu). Jeśli masz trudności z kontaktem z centrum genetycznym, daj nam znać.

Rhona Macleod – konsultant genetyczny