Wybierz swoją tapetę: Wybierz swoją tapetę: Zaloguj się, aby zapisać zmiany Zamknij
Forum Sklep Donate
Huntington's Disease Youth Organization

Podstawowe informacje o młodzieńczej postaci choroby Huntingtona - JHD

Na stronie internetowej HDYO znajdziesz więcej przydatnych informacji o HD, które skierowane są do młodzieży, rodziców i specjalistów. Zajrzyj:

www.hdyo.org

Ten dział ma za zadanie przekazać wam podstawowe informacje na temat młodzieńczej odmiany choroby Huntingtona (nazywanej JHD - z ang. Juvenile Huntington’s Disease). Poniższa sekcja ma także pokazać, jakiego typu wsparcia może oczekiwać dotknięta tą chorobą rodzina.

Czym jest JHD?

Kiedy George Huntington po raz pierwszy opisał chorobę w 1872r., stwierdził, że dotyka ona jedynie ludzi dorosłych. Obecnie wiemy, że choroba Huntingtona może wystąpić w każdym wieku. Kiedy osoba w wieku 20 lat lub młodsza zaczyna wykazywać objawy choroby Huntingtona, zalicza się ją do grupy chorych na młodzieńczą postać choroby Huntingtona (JHD). A zatem, najogólniej, JHD oznacza młodą osobę cierpiącą na chorobę Huntingtona.

Dlaczego niektórzy chorują na młodzieńczą postać choroby Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest dziedziczna, co oznacza, że może być przekazywana dzieciom przez rodziców poprzez geny w naszym DNA. To właśnie geny pochodzące od rodziców sprawiają, że możesz mieć włosy jak tata lub brązowe oczy po mamie. Mamy tysiące genów, które są podzielone na różne segmenty w DNA. Te segmenty nazywa się chromosomami, a łącznie posiadamy ich 23 pary. Mówi się o „parach” chromosomów, gdyż otrzymujemy po jednym chromosomie danej pary od mamy i po jednym chromosomie danej pary od taty.

CAG repeat

W 1993 roku grupa naukowców odkryła gen znajdujący się na czwartym chromosomie, odpowiedzialny za chorobę Huntingtona. Odkryli, że jeden fragment tego genu ciągle się powtarza, jakby się zacinał lub jak gdyby ktoś za długo przyciskał klawisz na klaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaawiaturze. Właśnie to powtórzenie jest przyczyną rozwoju choroby Huntingtona i nazywa się je „liczbą powtórzeń CAG” (wielokrotnym powtórzeniem trójnukleotydu CAG - cytozyny, adeniny i guaniny, które razem tworzą aminokwas glutaminę).

Większa liczba powtórzeń CAG

Każdy posiada dwie kopie genu choroby Huntingtona, niezależnie od tego czy znajduje się w grupie ryzyka zachorowania, czy nie. Każda kopia pochodzi od jednego z rodziców i każdy gen odpowiedzialny za chorobę Huntingtona zawiera w sobie powtórzenie CAG.

Tym, co powoduje chorobę Huntingtona jest liczba powtórzeń CAG. Mówiąc prościej, ludzie u których rozwija się choroba Huntingtona, mają większa liczbą powtórzeń CAG niż pozostali. Żeby pomóc wam to jeszcze łatwiej zrozumieć, utworzymy kilka kategorii liczb tych powtórzeń.

26 i mniej (zakres niechorobowy) – jak wspomnieliśmy, każdy posiada powtórzenia CAG w swoim genie choroby Huntingtona (nawet ci, których rodzina nie jest dotknięta tą chorobą). Większość ludzi, którzy nie mają choroby Huntingtona, ma ok. 10 – 20 powtórzeń. W zasadzie niezagrożone chorobą Huntingtona są osoby, którzy mają do 26 powtórzeń CAG. Ale w momencie, kiedy ta liczba jest większa, mogą pojawić się komplikacje.

40 powtórzeń i więcej (zakres chorobowy) – każdy, kto posiada 40 i więcej powtórzeń CAG może być pewny, że w którymś momencie swojego życia zachoruje na chorobę Huntingtona, będzie także obciążony 50% ryzykiem przekazania genu każdemu ze swoich dzieci.

Powtórzenia w liczbie 27 – 39 występują bardzo rzadko. Nie dają również jednoznacznych wskazań i nawet naukowcy nie do końca potrafią je zrozumieć, dlatego czasem nazywa się je „szarą strefą”.

HD 90%, JHD 10%

Większość chorych ma 40 – 50 powtórzeń CAG. W ich przypadku ciężko jest stwierdzić, kiedy dokładnie pojawią się u nich objawy choroby Huntingtona. Dla przykładu, u dwóch osób o jednakowej liczbie powtórzeń – 45 CAG, symptomy choroby mogą pojawić się w zupełnie innym wieku. Inaczej jest w przypadku JHD, ludzie z tą odmianą choroby zazwyczaj mają od 50 powtórzeń wzwyż. Ta różnica powoduje, że objawy pojawiają się u nich, kiedy są jeszcze bardzo młodzi.

Czy młodzieńcza postać choroby Huntingtona jest częsta?

Mniej niż 10% wszystkich przypadków choroby Huntingtona to postać młodzieńcza. Kiedy uświadomisz sobie, że choroba ta w ogóle występuje bardzo rzadko, łatwiej jest zrozumieć, jak nieliczne są przypadki JHD.

Z przyczyn, które dopiero niedawno stały się jaśniejsze, większość ludzi (ok. 90%) chorujących na młodzieńczą odmianę choroby Huntingtona, dziedziczy gen po ojcu. Powodem tego jest fakt, że liczba powtórzeń CAG jest bardziej zmienna, gdy dziedziczy się je od mężczyzny. Ogólnie, liczba powtórzeń CAG zazwyczaj jest nieco wyższa w każdym kolejnym pokoleniu. Dlatego z każdą kolejną generacją rośnie prawdopodobieństwo tego, że objawy choroby zaczną pojawiać się wcześniej. Ten „wzrost” zdaje się być większy, kiedy gen pochodzi od mężczyzny (ojca), w przeciwieństwie do przypadków, gdy gen pochodzi od kobiet – wówczas liczba powtórzeń CAG zwykle pozostaje na zbliżonym poziomie. Nie można jednak jednoznacznie stwierdzić, że jest to regułą, bo - tak jak i każdy inny aspekt choroby Huntingtona - ciężko jest to przewidzieć.

Objawy młodzieńczej postaci choroby Huntingtona

Wsparcie dla pacjentów z JHD jest kwestią pierwszorzędną, bo ich potrzeby różnią się od potrzeb dorosłych pacjentów, tak w kwestii objawów, jak i sposobu, w jaki choroba zmienia ich życie i wpływa na członków rodziny. Odmiana młodzieńcza choroby Huntingtona stawia przed chorymi, ich rodzinami oraz specjalistami poproszonymi o pomoc, wyjątkowe wyzwania.

Typowe wczesne objawy młodzieńczej postaci choroby Huntingtona

Powszechnie uważa się, że młodzieńcza odmiana choroby Huntingtona postępuje znacznie szybciej niż postać, na którą cierpią dorośli. Jednakże w przypadku dorosłych, różnice w przebiegu choroby są również spore, więc trudno jest określić tempo postępowania choroby u każdej osoby.

Diagnozowanie młodzieńczej postaci choroby Huntingtona

Doctor

Bardzo trudno jest zdiagnozować JHD. Jak wspomniano wcześniej, młodzieńcza odmiana choroby Huntingtona jest chorobą, która występuje niezwykle rzadko, i niewielu lekarzy się z nią kiedykolwiek zetknęło. Poza tym okres wykluczania innych dolegliwości trwa bardzo długo. Nawet najlepszy lekarz może potrzebować kilku wizyt by stwierdzić, że objawy są jednoznaczne dla tej właśnie choroby. Neurolog zazwyczaj jest w stanie potwierdzić, że dziecko cierpi na chorobę, która powoduje nieprawidłowości w funkcjonowaniu części mózgu zwanej jądrami podstawnymi (choroba Huntingtona je niszczy), ale początkowo ciężko jest jednoznacznie wskazać na chorobę Huntingtona z gąszczu innych podobnych zaburzeń. Nie można mieć również pewności, że wczesne symptomy młodzieńczej postaci choroby Huntingtona są faktycznie wywoływane przez tę chorobę, gdyż większość z nich (zmiany zachowania, trudności z nauką, niezdarność) – zwłaszcza gdy dzieci tak szybko rosną i dojrzewają - może mieć różne przyczyny. Dlatego, jeśli ktoś niepokoi się widząc zmiany u dziecka, ważne jest, by najpierw sprawdzić czy nie ma innych powodów takiego zachowania, zamiast od razu zakładać, że musi to być choroba Huntingtona, bo akurat jej przypadki są w rodzinie.

Postawienie rzetelnej diagnozy jest tym trudniejsze, że badanie genetyczne dzieci pod kątem sprawdzenia ilości powtórzeń CAG nie wystarcza, by wydać jednoznaczną opinię. Niektórzy młodzi pacjenci cierpiący na młodzieńczą odmianę choroby Huntingtona faktycznie mają dużą liczbę powtórzeń CAG, jednak są też tacy, u których liczba powtórzeń CAG nie wskazuje jednoznacznie na młodzieńczą postać choroby Huntingtona. Ryzyko polega na tym, że przeprowadza się badanie w celu potwierdzenia diagnozy JHD, a tymczasem nie wiadomo, czy stwierdza się młodzieńczą czy typową postać choroby Huntingtona. Innymi słowy: testy pozwalają stwierdzić, czy ktoś zachoruje czy nie, ale nie wiadomo, czy dana osoba ma objawy choroby Huntingtona już teraz, czy zacznie je wykazywać dopiero w przyszłości. Oznacza to, że taka osoba ma wykonany test przedobjawowy w kierunku choroby Huntingtona, bez wcześniejszej decyzji o chęci poznania wyników – a to jest sprzeczne z jej prawem. Zaleca się, by nie wykonywać testów genetycznych u osób poniżej 18. roku życia - chyba, że lekarze mają 100-procentową pewność, że dana osoba wykazuje objawy typowe dla młodzieńczej postaci choroby Huntingtona. Testy genetyczne dają jedynie odpowiedź na to, czy u danej osoby w którymś momencie życia pojawią się symptomy choroby, więc w przypadku rozpoznania JHD mają ograniczone zastosowanie.

Z powodu tych trudności postawienie młodej osobie diagnozy JHD zabiera dużo czasu. Może to wywoływać frustrację wśród wszystkich osób zaangażowanych w ten proces, i choć znalezienie wsparcia w tym momencie wydaje się być dość trudne, to jednak ludzie powinni mieć możliwość otrzymania pomocy bez względu na to, jakim przeszkodom stawiają czoła, oczekując na diagnozę.

Wsparcie dla osób dotkniętych młodzieńczą postacią choroby Huntingtona

Młodzi ludzie cierpiący na JHD i ich rodziny potrzebują bardzo dużo wsparcia na różnych etapach rozwoju choroby. Poniżej znajdziecie te porady, które HDYO uważa za najważniejsze.

Neurolog: współpraca z neurologiem specjalizującym się w chorobie Huntingtona może być bardzo pomocna. Większość lekarzy nie ma wielkiego doświadczenia z tą chorobą, a tym bardziej z jej młodzieńczą odmianą. Dobra współpraca z neurologiem zajmującym się chorobą Huntingtona może być źródłem ogromnej wiedzy i zrozumienia - tak ważnych w radzeniu sobie z chorobą.

Fizjoterpauta: większość fizjoterapeutów nie miała nigdy do czynienia z dzieckiem cierpiącym na młodzieńczą postać choroby Huntingtona - stąd ich błędne przekonanie o tym, że terapia jest stratą czasu, bo dziecko na pewno będzie zawzięcie odmawiać współpracy. W rzeczywistości jest zupełnie inaczej.

Program fizjoterapii dla dzieci ze wczesną odmianą choroby Huntingtona powinien skupiać się na utrzymaniu pełnej ruchomości stawów i samodzielnego poruszania się. Chociaż większość dzieci z JHD odczuwa sztywność mięśni, fizjoterapia i duża ilość ruchu może pomóc zapobiegać skurczom. Ćwiczenia fizyczne bez wątpienia przynoszą niebywałą korzyść pacjentom cierpiącym na młodzieńczą odmianę choroby Huntingtona.

Terapeuta zajęciowy: wraz z postępem choroby, chory na młodzieńczą postać choroby Huntingtona potrzebuje coraz więcej sprzętu i akcesoriów ułatwiających funkcjonowanie i pomocnych w poruszaniu się. Terapeuta zajęciowy może w tym pomóc.

Logopeda: może pomóc opracować strategie, które pozwolą choremu jak najdłużej zachować zdolność mówienia. To właśnie logopeda może w odpowiednich momentach wprowadzać narzędzia, które ułatwią choremu porozumiewanie się.

Dla przykładu - są obecnie specjalne urządzenia, które pozwalają użytkownikowi „przekazywać” słowa lub zdania przez naciskanie odpowiednich klawiszy. Określone sformułowania, zgodne z potrzebami dziecka, mogą zostać zapisane na komputerze, począwszy od „Chce mi się pić” aż do „Przytul mnie”.

Logopeda może również pomóc w problemach z przełykaniem, gdy jedzenie zaczyna sprawiać trudności.

Dietetyk: Gdy jedzenie staje się problemem, dietetyk może ustalić taki program żywienia, który pomoże utrzymać masę dziecka. Klasycznym problemem wywołanym przez chorobę Huntingtona jest znaczna utrata masy ciała przez chorych. Można to kontrolować stosując dietę wysokokaloryczną.

Krajowe Stowarzyszenia Choroby Huntingtona: Krajowe Stowarzyszenia Choroby Huntingtona zostały stworzone, by udzielać wsparcia rodzinom dotkniętym tą chorobą w danym kraju. Stowarzyszenia istnieją w większości państw i są w stanie udzielić wsparcia w przypadku młodzieńczej postaci choroby Huntingtona. Niestety poziom tego wsparcia różni się w poszczególnych regionach. Na szczęście na stronach stowarzyszeń można znaleźć wiele przydatnych informacji dotyczących JHD. Poza neurologiem, krajowe stowarzyszenie powinno być jednym z pierwszych miejsc, do którego się udasz po usłyszeniu diagnozy. Znajdź namiary na swoje krajowe Stowarzyszenie tutaj.

Bardzo trudno jest się pogodzić z diagnozą młodzieńczej postaci choroby Huntingtona. Jeśli jakiś fragment tego działu wywołał w tobie szczególne emocje, możesz napisać o tym do HDYO. Jesteśmy tu, by ci pomóc.