Przynależność do grupy ryzyka choroby Huntingtona ma wielki wpływ na życie młodych ludzi. Ta sekcja opisuje lęki osób zagrożonych chorobą Huntingtona, doradzając równocześnie, jak sobie z nimi radzić. Na początek jednak warto wytłumaczyć, co to w ogóle jest grupa ryzyka.

Co to znaczy być w „grupie ryzyka”?

Bycie w „grupie ryzyka” oznacza najprościej, że dana osoba może odziedziczyć chorobę po rodzicu. To dlatego, że choroba Huntingtona jest genetyczna, czyli każdy, kto ma matkę lub ojca na nią cierpiących, znajduje się w grupie ryzyka jej odziedziczenia. Jedynym wyjątkiem są dzieci urodzone przy zastosowaniu PGD (diagnostyka preimplantacyjna) oraz innych procedur, opisanych dokładniej w sekcji Planowanie Rodziny.

Na czym polega bycie w grupie ryzyka?

Choroba Huntingtona jest dziedziczna – oznacza to, że może być przekazana dziecku przez rodzica, wraz z DNA. Być może masz włosy „po tacie” albo brązowe oczy „po mamie”? Wynika to z tego, że geny przekazywane są tobie przez rodziców. Posiadamy tysiące genów, a wszystkie są posegregowane w różnych fragmentach naszego DNA. Te fragmenty to chromosomy, których w sumie mamy 23 pary. Od każdego rodzica dostaliśmy po jednym chromosomie z każdej pary. W ten sposób powstały nowe – nasze - 23 pary chromosomów. Gen, który powoduje chorobę Huntingtona znajduje się konkretnie, jak dowiodło międzynarodowe grono naukowców w 1993 roku, na chromosomie czwartym.

Jako że dziedziczymy chromosomy od obojga rodziców, mamy w DNA w sumie po dwie kopie każdego genu – jeden od matki, drugi od ojca. Naukowcy odkryli, że przyczyną rozwijania się choroby Huntingtona jest jeden, nienaturalnie długi, gen, który znajduje się na chromosomie czwartym. Ponieważ gen ten jest znacznie wydłużony w stosunku do normalnego, powoduje w efekcie objawy choroby Huntingtona. Możemy zatem powiedzieć, że gen ten występuje „w wydłużonej wersji”. Osoba cierpiąca na chorobę Huntingtona posiada zazwyczaj jeden wydłużony gen i jeden normalny. Dziecko rodzica z chorobą Huntingtona odziedziczy od niego albo wydłużony, albo normalny gen, oraz normalny gen od drugiego, zdrowego rodzica. Dlatego właśnie prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby Huntingtona wynosi 50%. To, czy rodzic przekaże ci chorobę czy nie zależy jedynie od zrządzenia losu, dlatego czasem mówi się, że ryzyko odziedziczenia choroby Huntingtona jest jak rzut monetą.

Przekazywanie genu

Gdy ktoś już jednak odziedziczy gen odpowiedzialny za chorobę Huntingtona, to niestety istnieje ryzyko, że przekaże go także swoim dzieciom. To właśnie, z oczywistych przyczyn, jest największym zmartwieniem osób z grupy ryzyka. Po szerszy opis tego, jak to się dzieje, że osoby znajdują się w grupie ryzyka, polecamy sekcję Gen choroby Huntingtona; również sekcja Planowanie Rodziny może okazać się pomocna.

50% prawdopodobieństwa

Młodzi ludzie z 50-procentowym prawdopodobieństwem odziedziczenia choroby Huntingtona obawiają się wielu rzeczy. Jednym z ich wspólnych lęków jest to, że pomimo świadomości ryzyka wynoszącego równe 50%, czują, że jest ono inne. Wielu z nich jest przekonanych, że raczej odziedziczyli wydłużony gen, który powoduje chorobę Huntingtona, niż ten normalny, który oznacza brak choroby.

„Prawdopodobieństwo 50%, niezależnie od tego, ile razy powtarzają mi, że oznacza zupełnie wyrównane szanse, wydaje się o wiele większe, niż powinno. 50-procentowe prawdopodobieństwo odziedziczenia (wydłużonego) genu jest bardziej realne, niż to samo prawdopodobieństwo nieodziedziczenia go – przynajmniej w mojej wyobraźni. Mój nauczyciel matematyki pewnie by mnie zabił za mówienie tego na głos, bo to przecież, logicznie myśląc, nie ma sensu.” Luke

To są częste i jak najbardziej zrozumiałe obawy. Są one zazwyczaj większe, niż w przypadku prawdopodobieństwa 50% powinny być – mamy tendencję do skupiania się na pesymistycznym scenariuszu, który może oznaczać 50-procentowe prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby, zamiast na tym pozytywnym, czyli także 50-procentowej szansie na jej brak.

Z drugiej strony, przeczucie, że ryzyko odziedziczenia choroby jest większe niż 50% nie musi być wcale czymś złym, niektórzy zagrożeni wolą żyć tak, jakby choroba Huntingtona miała ich prędzej czy później dosięgnąć. Uznają, że tak łatwiej jest im sobie poradzić – poprzez oczekiwanie na najgorsze, lecz pokładanie nadziei w tym lepszym scenariuszu. Może to również okazać się lepszym sposobem na życie, zachęcającym do tego, by bardziej z niego korzystać.

„Mimo, że należę do grupy ryzyka, zawsze żyłam tak, jakbym miała gen. Zaplanowałam wszystko, co chcę zrobić przed czterdziestką, ponieważ założyłam, że po tym czasie będę już chora.” Paula (której wynik okazał się jednak być negatywny)

Prawdopodobieństwo 50%: Rodzeństwo – „któreś z nas musi ją mieć”

Jednym z najczęstszych błędnych założeń wśród rodzeństwa zagrożonego chorobą Huntingtona jest to, że jedno z nich musi ją mieć – tak, jakby była to rosyjska ruletka. Jest to jednak totalny mit: każda osoba ma swoje własne 50-procentowe prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby Huntingtona. Gdy więc w rodzinie jest przykładowo dziesięcioro rodzeństwa, z którego wszyscy mają 50% prawdopodobieństwa odziedziczenia choroby, nie znaczy to wcale, że 5 z nich musi mieć wydłużony gen odpowiedzialny za chorobę Huntingtona – to nie takie są prawa nauki. Jako że każda osoba ma swoje własne prawdopodobieństwo 50%, nie ma szansy na przewidzenie, ile z dziesiątki rodzeństwa odziedziczy – lub nie – wydłużony gen.

Dla niektórych ten problem wynika z faktu, że nie do końca rozumieją naukowe podłoże przynależności do grupy ryzyka; w przypadku innych natomiast to wyobraźnia gra olbrzymią rolę. Wielu młodych ludzi, którzy wiedzą i rozumieją, że każda osoba ma swoje własne 50% prawdopodobieństwo zachorowania na HD, twierdzi, że i tak wydaje im się czasem, że ryzyko zachorowania u rodzeństwa jest wzajemnie zależne.

Na przykład w rodzinie, gdzie jest brat i siostra obydwoje zagrożeni, jeśli brat zdecyduje się na test diagnostyczny i jego wynik będzie negatywny (czyli nigdy nie zachoruje na chorobę Huntingtona), siostra może pomyśleć, że w takim razie to ona tę chorobę odziedziczy.

Jak było zaznaczone na wstępie, takie rozumowanie jest absolutnie błędne, tak więc niezwykle ważne jest, by mieć świadomość, że każda osoba ma swoje własne, niezależne 50% prawdopodobieństwo.

„Jesteś taki podobny do...”

Kolejnym zmartwieniem młodych z grupy ryzyka jest to, że są podobni do członka rodziny (najczęściej rodzica czy dziadka), który jest chory na Huntingtona. Martwią się, gdyż choroba jest genetyczna i wydaje im się, że - jeśli na przykład mają te same cechy charakteru, co chory członek rodziny, lub podobne włosy czy oczy - to mogli tym samym odziedziczyć też gen odpowiedzialny za chorobę Huntingtona.

„Moja mama cierpi na chorobę Huntingtona, a ludzie zawsze mówili, jak bardzo jestem do niej podobna, że mamy te same włosy. Uśmiechałam się, ale w głębi ducha wiedziałam, że tak naprawdę powinno mnie to zmartwić, ponieważ, jakkolwiek bardzo kocham mamę, wcale nie chcę po niej odziedziczyć wszystkiego!” Tiffany

Na całe szczęście, nauka rządzi się swoimi prawami. Tutaj zasada jest taka, że geny są przekazywane każdy z osobna. Ktoś z grupy ryzyka może wyglądać i zachowywać się zupełnie tak, jak chory rodzic, ale to o niczym nie świadczy: szansa na to, że dana osoba dostała akurat ten gen, który powoduje chorobę Huntingtona nadal wynosi 50%.

„Schemat” rodzinny

Niektórzy młodzi ludzie żyją w rodzinach, którym wydaje się, że obserwują coś w rodzaju schematu dziedziczenia choroby. Może być na przykład tak, że w paru poprzednich pokoleniach konkretnej rodziny chorobę dziedziczyły na przykład tylko kobiety, lub tylko starsze rodzeństwo etc. Może się to przyczyniać do wiary osób zagrożonych, że schemat na pewno powieli się bez zmian także w ich pokoleniu.

„Jestem przerażona, bo wychodzi na to, że zazwyczaj to najmłodsze z rodzeństwa dziedziczy chorobę Huntingtona w mojej rodzinie. Moja mama była najmłodsza, tak samo dziadek. Boję się, bo w tym pokoleniu to ja jestem najmłodsza, więc też mogę chorobę odziedziczyć.” Leanne

Takie obawy i wnioski są zupełnie zrozumiałe w przypadku młodych osób, lecz nie mają one nic wspólnego z tym, jak jest naprawdę. Żadna z rodzin nie może wygenerować „schematu” dziedziczenia choroby. To jedynie czysty przypadek, że historia rodziny tak się ułożyła. Pamiętaj, że każdy z osobna ma 50% prawdopodobieństwa – historia dziedziczenia w rodzinie nie ma absolutnie żadnego znaczenia.

Badania przedobjawowe

Innym problemem, z którym zmierzyć się muszą osoby z grupy ryzyka, jest decyzja o tym, czy poddać się przedobjawowym testom genetycznym. Od 1993 roku istnieje możliwość przeprowadzenia testu genetycznego, aby sprawdzić, czy dana osoba posiada gen powodujący chorobę Huntingtona.

Decyzja o tym, czy poddać się testowi, zależy tylko i wyłącznie od osoby zagrożonej. Podjęcie jej nie jest jednak łatwe. Tylko jedna na pięć osób z ryzykiem zachorowania na HD decyduje się na przeprowadzenie testu genetycznego. Większość nie chce go przeprowadzić lub pozostaje niezdecydowana.

Nieustanne zastanawianie się nad tym, czy przeprowadzić test genetyczny powoduje napięcie i wywołuje obawy w ludziach z grupy ryzyka. Jednym zmartwień przysparza myślenie o tym, czy w ogóle poddać się testowi genetycznemu, innym – to, jak zareagowaliby na wynik testu, jak te wieści przyjęłaby rodzina, obawiają się też tego, czy nie będą w jakiś sposób napiętnowani, jeśli zdecydują się poddać badaniu.

„Wiedziałem o tym, że jestem w grupie ryzyka od paru lat i zadręczałem się przez niekończące się myślenie o tym, czy poddać się testowi genetycznemu. To jest bardzo trudny wybór wiążący się z wieloma kwestiami, które trzeba rozważyć podczas całego procesu badania. Już samo bycie w grupie ryzyka bardzo mnie niepokoi, a podjęcie decyzji o przeprowadzeniu testu genetycznego wiąże się z kolejnymi zmartwieniami.” Jakub

Ci, którzy są w grupie ryzyka, muszą wiedzieć, jak wiele zagadnień wiąże się z procesem poddania się testowi gentycznemu. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na ten temat, przejdź do działu Testy Genetyczne.

Poszukiwanie objawów

Prawdopodobnie najpopularniejszym i największym zmartwieniem dla ludzi z grupy ryzyka jest coś, co nazywamy „poszukiwaniem objawów”. O poszukiwaniu objawów mówimy, gdy osoby z grupy ryzyka odkrywają, że usilnie starają się znaleźć w sobie objawy choroby Huntingtona.

Zazwyczaj dzieje się tak, gdy ktoś potknie się lub upadnie, jest niezdarny, zdarzy mu się coś przewrócić. Natychmiast zaczyna się zamartwiać, że ten incydent spowodowany został przez ruchy mimowolne będące objawem choroby Huntingtona. Wielu ludzi widzi, jak członek (lub członkowie) jego rodziny cierpiący na chorobę Huntingtona upuszcza przedmioty, uszkadza je albo traci równowagę. Dlatego właśnie kiedy sami potkną się lub zniszczą coś, ciężko jest im nie myśleć o podobieństwie między tym incydentem, a tym, co robią chorujący na HD członkowie ich rodziny.

„Za każdym razem, gdy upuściłam kubek lub gdy moje palce same poruszyły się na kierownicy albo kiedy potknęłam się o stopień, myślałam: „O Boże! To na pewno wczesne objawy choroby Huntingtona!”. Nie wiedziałam, jak to jest myśleć sobie: „Mam po prostu zły dzień” albo „To ten stopień sam pojawił się znikąd” - był to klasyczny przykład poszukiwania w sobie objawów, moje nieustające źródło niepokoju.” Naomi

Prawie każdy będący w grupie ryzyka próbuje znaleźć w sobie objawy choroby – robią to nawet ludzie, u których potwierdzono negatywny wynik testu genetycznego, co oznacza, że nie zachorują. Po raz kolejny - to raczej kwestia psychologiczna, wina umysłu, który płata nam figle i powoduje w ten sposób wiele niepotrzebnych zmartwień.

„Kiedyś nieustannie szukałem w sobie objawów i to sprawiało, że zaczynałem się naprawdę bać. Teraz mam już dość tej ciągłej karuzeli strachu przed czymś, nad czym w ogóle nie panuję. Skoro nie mogę jednoznacznie określić, czy mam objawy choroby czy nie, myślę sobie po prostu: >>po co tracić czas na zamartwianie się<<.” Jeff

Bardzo ciężko jest uniknąć zadręczania się związanego z poszukiwaniem symptomów choroby, ale pomóc może choćby próba przyjęcia nastawienia, jakie ma Jeff. Poszukiwanie objawów nie jest ciągłe, raz można robić to częściej, a czasem wcale. Duże znaczenie odgrywa tu nastrój, w jakim się znajdujesz. Jeśli potrafisz ignorować lub obracać w żart wszelkie potknięcia, upadki, to, że coś rozlejesz lub upuścisz, wówczas na pewno zmarnujesz mniej czasu na zamartwianie się.

Oto sedno sprawy: większość ludzi, która ma objawy choroby Huntingtona w ogóle nie zdaje sobie sprawy ze zmian w sposobie poruszania się czy utrzymywania równowagi, bo choroba niszczy zdolność pojmowania rzeczy. Więc skoro boisz się pojawienia się symptomów choroby Huntingtona, oznacza to, że najprawdopodobniej ich nie masz.

Obecność w grupie ryzyka: Wpływ na życie

Bycie w grupie ryzyka i strach, który się z tym wiąże, może wpływać także na życie osobiste ludzi, czy to pod względem edukacji, rozwoju zawodowego czy związków. Jeśli obejrzysz krótki film, który znajduje się powyżej, usłyszysz, jak Rafael opowiada o tym, jak bardzo fakt, iż należy do grupy ryzyka uniemożliwia mu realizowanie się pod względem zawodowym. Rafael nie mówi wprost, czy jest to wynikiem jego własnych odczuć, strachu związanego z byciem w grupie ryzyka, czy opinii osób, z którymi mógłby pracować, ale nie jest to uczucie obce osobom znajdującym się w grupie ryzyka.

„Mam wrażenie, że nie mam czasu na spokojne budowanie pozycji zawodowej, czuję, że wszystko muszę osiągnąć tu i teraz, zanim się zestarzeję i być może zachoruję. Ale wtedy zaczynam wątpić, czy dam radę osiągnąć to wszystko w tak krótkim czasie, więc po co w ogóle się starać?” Emma

Następną rzeczą, na której skupia się Rafael jest jego bronienie się przed „marnotrawieniem czasu”, bo przecież kiedyś może zachorować. To kolejny klasyczny przykład tego, w jaki sposób fakt bycia w grupie ryzyka wpływa na to, jak ludzie myślą i w jaki sposób planują swoje życie. Poczucie marnowania czasu może być dla nich punktem odniesienia. Niektórzy sądzą, że marnują czas w swojej aktualnej pracy lub na studiach. Tak naprawdę każdy może mieć takie chwile zwątpienia, ale dla ludzi będących w grupie ryzyka, życie pełnią życia ma znaczenie priorytetowe i dlatego wielokrotnie rozważają oni wszelkie podejmowane decyzje.

„Nienawidziłem mojej ostatniej pracy, która była totalnie nudna. Cały czas zerkałem na zegar i myślałem >>Ja tu marnuję życie, przecież mogę zachorować i wciąż tkwić w tej dziurze<<.” George

Dla wielu ludzi radzenie sobie z tym, w jaki sposób obecność w grupie ryzyka wpływa na ich życie, może być bardzo trudne. Wpływ ten, choć trudny, wcale nie musi być negatywny. Nie pozwól, by fakt, że jesteś w grupie ryzyka sprawił, że się poddajesz, możesz tak naprawdę wykorzystać go do osiągnięcia w życiu tego, co tylko chcesz, czymkolwiek by to miało być.

„Naprawdę nie lubiłem mojej pracy; wciąż powtarzałem sobie, że muszę coś zmienić. Dlatego zacząłem studia na kierunku, który mnie naprawdę interesował. W końcu odszedłem z pracy, zrobiłem dyplom, wyruszyłem w kilkumiesięczną podróż po Ameryce Północnej, wróciłem do domu i znalazłem pracę, która bardziej mi się podoba. Czuję, że żyję dokładnie tak, jak tego chcę i już nie spoglądam na zegarek tak często, jak kiedyś!” (ponownie) George

George wykorzystał fakt bycia w grupie ryzyka jako motywację do osiągnięcia czegoś, o czym marzył. Czasem osiąganie swoich celów oznacza równoczesne wprowadzenie bardzo wielu zmian w życiu, lub bycie niesamowicie odważnym i upartym w dążeniu do tego, co się naprawdę chce robić. Najważniejsze to zrozumieć, że bycie w grupie ryzyka wcale nie musi być „czarną chmurą” wiszącą nad tobą – niech to będzie zachęta by iść dzielnie przez życie i osiągać wszystko, czego tylko się zapragnie.

Wsparcie

Obecność w grupie ryzyka, jak zostało to już podkreślone, może być dla młodych ludzi źródłem wielu zmartwień i obaw. Dlatego tak ważne jest, by mieli oni wsparcie wśród swoich najbliższych. Z perspektywy rodziny istotne jest, by młodzi ludzie mogli otwarcie rozmawiać o swoich problemach, by czuli, że mogą swobodnie dzielić się wszelkimi wątpliwościami, które ich dręczą.

Jeśli w rodzinie nie rozmawia się otwarcie o chorobie Huntingtona, młodzi ludzi mogą czuć się bardzo osamotnieni ze swoimi problemami. Często sama tylko możliwość porozmawiania z kimś o niepokoju związanym z chorobą może przynieść wielką ulgę.

Jako młoda osoba, zawsze, kiedy chcesz porozmawiać o swoich odczuciach związanych z chorobą Huntingtona, powinieneś w pierwszej kolejności szukać wsparcia wśród członków rodziny. Ale jeśli czujesz, że nie będą w stanie ci pomóc, lub po prostu nie masz ochoty z nimi o tym rozmawiać, wówczas na pewno znajdziesz wsparcie na naszej stronie poprzez Forum. Spotkasz tam wiele młodych osób, które stawiają czoła podobnym problemom i chętnie podzielą się własnym doświadczeniem. Rozmowa z ludźmi w sytuacji podobnej do twojej, może być źródłem wielkiego wsparcia.

Wsparcia mogą udzielić ci także krajowe organizacje związane z chorobą Huntingtona, które organizują obozy dla młodzieży, grupy wsparcia czy konferencje dla młodych ludzi. Niestety nie wszystkie organizacje wiedzą, jak pomagać właśnie młodym ludziom, ale nie zaszkodzi zapytać, jakiego rodzaju wsparcie mogą ci zaoferować. Jednakże, jeśli czujesz, że nie potrafisz sobie sam poradzić z faktem bycia w grupie ryzyka (co jest typowym odczuciem) i chciałbyś uzyskać profesjonalną pomoc, wówczas napisz do HDYO), a skierujemy cię do osób, które będą w stanie ci pomóc.

Zdobywaj wiedzę, zacznij działać

Pogłębianie wiedzy na temat choroby Huntingtona może być bardzo pomocne w zaakceptowaniu faktu bycia w grupie ryzyka. Ogromny krok naprzód już zrobiłeś znajdując stronę HDYO, bo wiedza daje siłę. Nigdy nie zapominaj też, że na całym świecie miliony naukowców pracują 24 godziny na dobę by wynaleźć terapię, która pozwoli zapobiegać chorobie lub chociaż spowolni jej rozwój.

Jedni poświęcają swój czas, zbierając fundusze na badania i opiekę, inni biorą udział w badaniach naukowych, które wymagają zaangażowania osób z grupy ryzyka; jeszcze innym wystarczy lektura najnowszych osiągnięć medycznych na stronach takich, jak HDBuzz, by dalej iść przez życie ze świadomością ciągłych postępów w tej dziedzinie. Udział w zbieraniu funduszy, badaniach, czy też obu tych przedsięwzięciach jednocześnie może być niesamowicie silnym bodźcem, by zrobić krok w drugą stronę, stanąć twarzą w twarz z chorobą i rozpocząć z nią walkę.

Nie ma jednej, właściwej recepty na to, jak powinieneś spędzić swoje życie, będąc w grupie ryzyka. Zupełnie normalna jest również niechęć do jakiegokolwiek myślenia o chorobie. Wiedz jednak, że aktywne włączanie się w badania i organizowanie funduszy przynosi wiele korzyści młodym ludziom, a im więcej osób będzie w to zaangażowanych, tym szybciej naukowcy opracują skuteczną terapię.

Akceptacja ryzyka

Nikt nie chce znaleźć się w grupie ryzyka jakiejkolwiek choroby, ale akceptacja takiej sytuacji i stawienie jej czoła z pewnością pomoże ci w życiu. Nie jest łatwo zaakceptować takie ryzyko, niewątpliwie potrzeba do tego sporo czasu i wysiłku. Bardzo pomocne jest pogłębianie wiedzy na temat choroby, czy znalezienie grupy ludzi, którzy będą gotowi ci pomóc. Musisz także zrozumieć, że bycie w grupie ryzyka wcale nie oznacza, że nie dasz rady osiągnąć tego, co sobie w życiu zaplanowałeś. Jest wręcz przeciwnie, musisz się tylko nauczyć zaakceptować ten stan i może nawet wykorzystać go do tego, by lepiej żyć.