Choroba Huntingtona jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, powodowanym przez „wadliwy” (uszkodzony) gen w DNA chorego. Każdy posiada gen, który odpowiada za chorobę Huntingtona, ale osoby, u których choroba się rozwija, mają jego zmienioną – wydłużoną wersję. To wydłużenie jest przyczyną nieprawidłowego działania genu i to przez nie następuje rozwój choroby.

Choroba Huntingtona jest także „chorobą neurodegeneracyjną”. Co to właściwie znaczy?! Jeżeli rozłożymy to określenie na części, to pierwsza jego część neuro oznacza związek z „nerwami” (komórkami układu nerwowego), a druga część: degeneracyjna (inaczej zwyrodnieniowa) oznacza stopniowe uszkadzanie i niszczenie. Tak więc mówiąc, że choroba Huntingtona jest chorobą neurodegeneracyjną (inaczej neurozwyrodnieniową), mamy na myśli schorzenie, które wpływa na układ nerwowy uszkadzając go i sprawiając, że z czasem staje się on coraz mniej sprawny. To oznacza, że choroba atakuje komórki naszego mózgu, z czasem je uszkadzając, co z kolei powoduje, że mózg i całe ciało przestają funkcjonować tak dobrze, jak do tej pory. W efekcie u człowieka rozwijają się objawy choroby Huntingtona. Te objawy możemy podzielić na trzy główne kategorie: ruchy mimowolne, zaburzenia poznawcze i zaburzenia zachowania.

Główne kategorie objawów

Lekarze i inni pracownicy służby zdrowia mówiący o chorobie Huntingtona używają czasem słowa „pląsawica”. Pląsawica to słowo pochodzące z języka greckiego i oznaczające „taniec” . Jest używane w odniesieniu do nieregularnych ruchów, które występują u osób z chorobą Huntingtona. Te mimowolne ruchy powodują, że chorzy często upuszczają trzymane rzeczy, ciągle się poruszają jakby się „miotali”. We wczesnym do średnio zaawansowanego stadium choroby, osoby nią dotknięte mogą być błędnie postrzegane jako nietrzeźwe, podczas gdy tak naprawdę mają ruchy mimowolne. To właśnie te ruchy są najczęściej zauważane w chorobie Huntingtona i zanim lekarze poznali inne jej objawy (tak jak te, które wpływają na procesy myślowe), nazywali tę chorobę pląsawicą Huntingtona.

Określenie poznawczy opisuje wszystko, co wymaga „aktywności intelektualnej” lub myślenia, w zasadzie każdą czynność wymagającą zaangażowania procesów myślowych (jak na przykład czytanie tej strony)! Kiedy choroba postępuje, ludzie na nią cierpiący mogą mieć trudności z nadążaniem za tym, co się dzieje wokół nich, z podejmowaniem decyzji czy odpowiadaniem na pytania – wszystko to dlatego, że umiejętność koncentracji staje się trudniejsza dla osób z chorobą Huntingtona - jest to efekt pogarszania się ich zdolności poznawczych. Jednakże, pomimo pogorszenia zdolności myślenia, ludzie z chorobą Huntingtona zwykle zachowują umiejętność rozumienia i rozpoznają innych.

Choroba może także wpływać na zachowanie (zmiany behawioralne) chorych, na ich sposób bycia i myślenia. Objawy behawioralne mogą powodować, że cierpiący na chorobę Huntingtona odczuwają depresję, niepokój, brak energii, łatwo się denerwują i tracą panowanie nad sobą z błahych powodów. Czasem osoby, które doświadczają zaburzeń behawioralnych z powodu choroby Huntingtona zachowują się niestosownie i robią lub mówią rzeczy, których wcale nie mieli na myśli (bez zastanowienia). Pamiętaj, że jeżeli ktoś z chorobą Huntingtona robi coś, co sprawia ci przykrość albo wywołuje złość – to najprawdopodobniej choroba powoduje, że zachowuje się tak, a nie inaczej.

Każdy z nas jest inny

Wiemy już, że choroba Huntingtona wpływa na zaburzenia ruchowe i poznawcze oraz powoduje zmiany zachowania. Ale, co ciekawe, choroba Huntingtona dotyka każdego chorego inaczej, tak że nie sposób przewidzieć, jak będzie przebiegać u konkretnej osoby. Niektórzy dotknięci chorobą Huntingtona mogą mieć silne zaburzenia ruchowe (pląsawicę), ale ich zachowanie zmieni się nieznaczne. Inni natomiast odwrotnie, poważnym zaburzeniom zachowania towarzyszyć będą nieznaczne zaburzenia ruchowe. Nawet dwie osoby z tej samej rodziny cierpiące na chorobę Huntingtona mogą mieć zupełnie różne kombinacje jej objawów.

Wiek

Objawy choroby Huntingtona mogą wystąpić w każdym wieku, jednak większość pacjentów zaczyna chorować pomiędzy 30. a 50. rokiem życia. Choroba Huntingtona powodowana jest przez uszkodzenie mózgu, szczególnie obszaru określanego „jądrami podstawnymi”. Komórki mózgowe ulegają degeneracji w przeciągu dosyć długiego okresu, zazwyczaj 15 - 20 lat. W tym czasie chory powoli traci swe umiejętności – takie, jak: chodzenie, mówienie, żucie i przełykanie pokarmu. Dzieje się to stopniowo i osoba cierpiąca na chorobę Huntingtona, nawet już po zdiagnozowaniu u niej objawów, może przez jakiś czas pozostawać w dość dobrym stanie.

Dane

Choroba Huntingtona należy do grupy chorób rzadkich – cierpi na nią mniej więcej jedna osoba na osiem tysięcy na całym świecie. Są jednak obszary, w których choroba występuję częściej niż gdzie indziej. Na przykład, choroba jest powszechna w Europie i Ameryce Północnej, jak również niezwykle częsta na pewnym obszarze Wenezueli. Wydaje się jednak, że występuje znacznie rzadziej w takich miejscach jak Azja czy Afryka, chociaż na tych dwóch kontynentach nie przeprowadzono jeszcze wystarczających badań częstości występowania choroby Huntingtona. Choroba Huntingtona jest często nazywana „chorobą rodzinną” - ze względu na wpływ, jaki wywiera na całą rodzinę pacjenta, a także ze względu na fakt, że choroba jest dziedziczna – tak więc dotyka ona dużo więcej osób, niż sugerują statystyki.

Leczenie

W chwili obecnej nie jesteśmy jeszcze w stanie wyleczyć choroby Huntingtona, nie istnieje efektywna terapia spowalniająca postęp choroby. Są jednak opracowane sposoby leczenia pomagające kontrolować niektóre z jej objawów. Ponadto przeprowadza się szereg badań, które dają ogromną nadzieję na przyszłość. Aby dowiedzieć się więcej o postępach w tej dziedzinie, odwiedź nasz Dział Badań Naukowych. Chcielibyśmy, aby ta strona pomogła ci zrozumieć chorobę Huntingtona – bez względu na to, w jaki sposób ten problem cię dotyczy.

Mamy nadzieję, że ten wstęp dotyczący choroby Huntingtona nieco pomógł. Aby znaleźć bardziej szczegółowe informacje o chorobie i jej wpływie na młodych ludzi, zachęcamy do zapoznania się z innymi sekcjami na stronie HDYO.