W 1993 roku naukowcy zlokalizowali w naszym DNA gen powodujący chorobę Huntingtona oraz poznali jego zmiany prowadzące do choroby. Dzięki temu można obecnie wykonywać tzw. „test przedobjawowy”. Nazywa się on tak, ponieważ może być wykonywany przez osoby, u których występuje ryzyko odziedziczenia choroby Huntingtona, które w danym momencie nie mają żadnych objawów choroby - chcą dowiedzieć się, czy zachorują w przyszłości. Wynik testu zazwyczaj jest w stanie określić, czy dana osoba posiada wadliwy (zmutowany) gen, czy też nie.

Ważne jest aby zwrócić uwagę, że jeżeli u pacjenta występują już objawy choroby, a nie była ona do tej pory zdiagnozowana, przeprowadzane jest u niego tzw. „badanie diagnostyczne” . Wymaga to poddania pacjenta serii badań i testów, pozwalających lekarzowi na potwierdzenie rozpoznania choroby Huntingtona. Sposób postępowania różni się w tym przypadku od postępowania przy „teście przedobjawowym”, na którym koncentrujemy się w tym rozdziale.

Podstawy naukowe testu

Niejednokrotnie możemy usłyszeć od osób, określających się jako dotknięte przez chorobę Huntingtona: „mam ten gen”, mając na myśli chorobę Huntingtona. Ale prawda jest taka, że wszyscy ludzie posiadają gen, który może powodować chorobę Huntingtona – nawet ci, którzy nigdy na nią nie zapadną. Dlaczego więc, skoro wszyscy mamy gen, niektórzy chorują, a inni nie? Otóż różnica tkwi w tym, że osoby, u których pojawiają się objawy choroby Huntingtona, posiadają wydłużoną (w porównaniu z prawidłową) wersję tego genu.

Czym jest wydłużona wersja genu?

Aby nie tłumaczyć tego zbyt naukowo (co jest trudne, gdyż rozmawiamy o DNA!), w owym genie znajduje się pewien fragment, który powtarza się wielokrotnie. Powtórzenia te znane są jako „powtórzenia CAG” - każdy z nas ma inną ich liczbę. Wspominamy o nich, bo mają związek z testami przedobjawowymi dla choroby Huntingtona. Gdy osoba o ryzyku zachorowania na chorobę Huntingtona poddaje się testowi przedobjawowemu, jej DNA wysyłany jest do laboratorium. Tam diagności laboratoryjni używają odpowiedniego sprzętu i metod laboratoryjnych, które pozwalają na określenie u badanej osoby liczby powtórzeń CAG w genie odpowiedzialnym za chorobę Huntingtona. Wiedząc już, jaka to jest liczba, mogą określić czy u danej osoby choroba wystąpi, czy nie.

Ile powtórzeń CAG spowoduje wystąpienie choroby Huntingtona?

Liczby powtórzeń CAG są podzielone na 4 kategorie. Osoby, które mają mniej niż 27 powtórzeń CAG, określane są jako „negatywne” – co oznacza, że nie zachorują i nie mają ryzyka związanego z przekazaniem choroby Huntingtona potomstwu.

Osoby, które mają 40 lub więcej powtórzeń CAG, na pewno w którymś momencie swojego życia będą miały objawy choroby Huntingtona (chociaż nie jesteśmy w stanie określić, kiedy dokładnie objawy się pojawią), a ryzyko przekazania przez nie choroby każdemu dziecku wynosi 50%.

Jeśli dana osoba ma pomiędzy 27 a 35 powtórzeń CAG, nie rozwinie się u niej choroba Huntingtona, ale będzie bardzo małe ryzyko, że taka osoba przekaże chorobę któremuś z dzieci (ryzyko wynosi około 5%).

Natomiast ktoś, kto ma liczbę powtórzeń CAG pomiędzy 36 a 39, znajduje się w tzw. „szarej strefie”, ponieważ nie ma pewności, czy u takiej osoby rozwiną się objawy choroby, czy też nie.

Mniej niż 27 powtórzeń CAG

Wynik negatywny – choroba Huntingtona nie rozwinie się i dzieci badanego nie mają ryzyka odziedziczenia choroby.

27-35 powtórzeń CAG

Wynik negatywny – choroba Huntingtona nie rozwinie się, jednakże istnieje niewielkie ryzyko wystąpienia choroby u dzieci.

36-39 powtórzeń CAG

Wynik pozytywny - objawy mogą rozwinąć się w późniejszym wieku. 50-procentowe ryzyko dziedziczenia choroby dla dzieci.

40+ powtórzeń CAG

Wynik pozytywny – objawy choroby pojawią się w którymś momencie życia badanej osoby. 50-procentowe ryzyko odziedziczenia choroby dla dzieci.

Formalnie rzecz biorąc, osoba mająca powtórzenia CAG w zakresie 36-39, ma wadliwy (zmutowany) gen, ale u niej objawy choroby mogą pojawić się w późniejszym wieku. Jednakże ryzyko przekazania wadliwego genu dzieciom wynosi 50%.

Jeśli poddałeś się testowi genetycznemu, ważne jest, by mieć całkowitą jasność co do swojego wyniku testu przedobjawowego i w pełni go zrozumieć. Jeśli masz jakieś pytania lub nie rozumiesz, co wykazał twój wynik, koniecznie zwróć się jeszcze raz do lekarza, kliniki lub poradni, z pomocą której go wykonywałeś.

Poradnictwo genetyczne i proces przeprowadzania testu genetycznego

Jak przeczytałeś powyżej, test genetyczny służy do tego, aby ostatecznie poznać liczbę powtórzeń CAG i może zostać przeprowadzony poprzez badanie wykonane z próbki krwi. Jednak decydując się na wykonanie badania przedobjawowego (aby dowiedzieć się, czy w przyszłości zachorujesz na chorobę Huntingtona, czy nie), musisz pamiętać, że jest to bardzo poważna decyzja życiowa, z którą trzeba sobie poradzić emocjonalnie. Co, jeśli badana osoba otrzyma wynik pozytywny? Czy będzie w stanie sobie z tym poradzić? Czy możliwe jest dalsze normalne funkcjonowanie znając taki wynik? To są pytania, które trzeba sobie koniecznie zadać i jednocześnie jest to powód, dla którego każdy, kto chce wykonać badanie przedobjawowe, powinien skorzystać z poradnictwa genetycznego. Czas na to poświęcony zależy od ciebie, twojego konsultanta genetycznego (w Polsce: lekarz ze specjalnością genetyki klinicznej) i różnych czynników indywidualnych, ale zasadniczo zajmuje to 2-6 miesięcy. W tym czasie poruszanych jest wiele kwestii, jak tłumaczy to jeden z konsultantów:

„To jest proces dwukierunkowy, w czasie którego analizuje się możliwości wykonania badania przedobjawowego, jak również następstwa takiej decyzji – biorąc pod uwagę możliwe wyniki testu. Można dyskutować postępowania alternatywne w stosunku do wykonania testu, wpływ testu na innych członków rodziny oraz zastanawiać nad tym, kiedy jest dobry moment na przeprowadzenie testu. Pacjenci różnią się stopniem gotowości do przeprowadzenia testu – i dobrze – chcielibyśmy pracować z każdym indywidualnie, w jego własnym tempie.” Tiffany, konsultant genetyczny

Żeby rozpocząć całą procedurę związaną z badaniem przedobjawowym, zwykle musisz porozmawiać z lekarzem pierwszego kontaktu, który skieruje cię do poradni genetycznej. Aby poddać się testowi, zasadniczo powinieneś mieć ukończone 18 lat – choć jeśli jesteś poniżej 18. roku życia, także możesz rozmawiać z konsultantem genetycznym o tym, na czym polega test oraz o wszystkich innych kwestiach związanych z chorobą Huntingtona.

Jeśli na którymkolwiek etapie procesu poradnictwa zmienisz zdanie i nie będziesz chciał przeprowadzić testu, możesz się wycofać w dowolnym momencie. Niektóre osoby nawet przechodzą przez całą procedurę, oddają próbkę krwi do badania, po czym stwierdzają, że to nie jest dobry dla nich moment, aby dowiedzieć się, jaki jest wynik. Proszą więc o zachowanie go w tajemnicy – aż poczują się gotowi, by go poznać. Ani lekarz, ani konsultant genetyczny nie ujawni ci wyniku twojego badania aż do momentu, w którym sam nie zdecydujesz, że chcesz go otrzymać.

To jest twój wybór

Bardzo ważne jest, aby pamiętać, że podjęcie decyzji o przeprowadzeniu testu genetycznego (szczególnie testu przedobjawowego) jest samodzielnym wyborem – wyborem, o którym tylko ty masz prawo decydować. Niektórzy ludzie z twojego otoczenia mogą doradzać ci, żeby badanie wykonać lub przeciwnie - nie wykonywać go. Ale to, co zrobisz jest absolutnie od nich niezależne – to jest wyłącznie twoja decyzja i powinieneś wykonać test tylko wtedy, gdy jesteś pewien, że to jest to, czego sam chcesz.

„Jeszcze nie wiem, kiedy zdecyduję się na wykonanie testu, ale chcę, żeby to się odbyło na moich, a nie czyichś warunkach. W moim życiu zetknęłam się z ludźmi, którzy wywierali na mnie presję: jedni - by badanie wykonać, inni - żeby go nie wykonywać. Będąc wciąż wystawioną na niezliczone opinie innych, ostatecznie zdałam sobie sprawę, że to nie zależy od nich, że to ja sama muszę w środku wyczuć odpowiedni moment.” Stacey

Nie ma dobrej albo złej odpowiedzi, jeśli chodzi o podjęcie decyzji dotyczącej przeprowadzenia testu. Ludzie są różni! Każdy ma swoje życie i każdy podejmuje inne decyzje. Niektórzy zdecydują się na wykonanie badania (i może to nastąpić w różnych momentach ich życia), inni nie – istnieją zrozumiałe powody, dla których ludzie wybierają zarówno jedną, jak i drugą drogę. Oczywiście pomimo, że to twoja decyzja, pewnie będziesz chciał o swoich odczuciach porozmawiać z najbliższymi ci osobami (np. z partnerem), na których wynik testu także będzie miał wpływ. Ostateczna decyzja należy jednak zdecydowanie do ciebie.

Ubezpieczenie

Kiedy decydujesz, że chcesz poddać się testowi genetycznemu i wiesz, że jest to odpowiedni dla ciebie moment, musisz się przygotować pod wieloma względami. Z praktycznych kwestii wartych uwagi przed otrzymaniem wyniku testu jest ubezpieczenie zdrowotne, gdyż już po otrzymaniu pozytywnego wyniku testu prawdopodobnie zostaną ci naliczone wyższe składki. Natomiast jeśli posiadasz ubezpieczenie jeszcze przed wykonaniem badania – nie musisz ujawniać wyniku testu swojemu ubezpieczycielowi, ponadto wynik ten nie wpłynie w żaden sposób na już istniejącą polisę. Jednak kwestie związane z ubezpieczeniem uzależnione są od tego, w jakim kraju żyjesz. Jeśli nie masz ubezpieczenia, a chcesz je wykupić przed badaniem, najlepiej będzie jak porozmawiasz na ten temat ze swoim konsultantem genetycznym lub z krajowym Stowarzyszeniem Choroby Huntingtona.

Młodzi ludzie raczej nie zaprzątają sobie głowy takimi sprawami jak ubezpieczenie, zazwyczaj zajmują się tym dopiero przy okazji kupna domu lub założenia rodziny. Jednak należy zdać sobie sprawę, że ubezpieczenie jest bardzo ważne i nie należy tej kwestii lekceważyć.

„Badałem się mając 19 lat i chociaż wiedziałem o ubezpieczeniu, byłem za młody, żeby zrozumieć, jak ważne jest to, aby zająć się tym na poważnie. Odłożyłem więc to na później i skupiłem się na badaniu. Teraz, z perspektywy kilku lat, żałuję, że nie wykupiłem wówczas polisy ubezpieczeniowej.” Joel

To twój wybór, nie musisz być dodatkowo ubezpieczony aby wykonać badanie – nie jest to wymóg formalny; jednak patrząc perspektywicznie, z pewnością przyniesie ci to korzyść.

Aspekty emocjonalne związane z testem przedobjawowym

Oprócz aspektów praktycznych związanych z przeprowadzeniem badania, test przedobjawowy, na każdym etapie - od początku do końca - jest procesem bardzo emocjonalnym. Począwszy od podjęcia samej decyzji wykonania testu, poprzez udział w sesjach konsultacyjnych w poradni genetycznej, oddanie próbki krwi do badania, aż po odebranie wyniku – każdy etap stawia emocjonalne wyzwania, które trzeba pokonać.

Zmaganie się z emocjami podczas całego procesu badania jest niezwykłym wyzwaniem - dla każdego, bez wyjątku. Jeżeli weźmiemy pod uwagę, że cały proces może trwać miesiące, zachowanie spokoju w tym czasie staje się naprawdę trudne. Możesz mieć w tym okresie swoje wzloty i upadki, ale nie martw się tym – to całkiem naturalne; powinieneś rozmawiać o tych emocjach ze swoim konsultantem genetycznym (którego udział jest niezbędny w tym procesie i który właśnie dlatego oferuje ci swoją pomoc). Dobrym rozwiązaniem też jest szukanie kontaktu z kimś, kto już przeszedł cały proces testu przedobjawowego w kierunku choroby Huntingtona i zmagał się z tymi samymi emocjami i trudnościami.

Okres oczekiwania

W całym procesie przeprowadzania testu genetycznego jest czas, którego jeszcze nie omawialiśmy - to „okres oczekiwania”. Jest to czas pomiędzy pobraniem próbki twojej krwi (niezbędnej do przeprowadzenia badania) a otrzymaniem wyniku testu genetycznego. Poddający się badaniu muszą czekać co najmniej kilka tygodni od momentu pobrania krwi do wizyty u konsultanta, na której poznają swój wynik badania. Długość „okresu oczekiwania” zależy od tego, gdzie mieszkasz i w jakim ośrodku przeprowadzane jest badanie. To może być niesamowicie trudny czas dla osoby poddającej się testowi; te tygodnie ciągną się jak miesiące! Podczas okresu oczekiwania można czuć się sfrustrowanym i dlatego tak ważne jest, by wówczas zająć się czymś dla zabicia czasu.

„Kiedy mówię, że podczas tygodni pomiędzy pobraniem krwi a otrzymaniem wyniku badania czułam się jak w agonii – to nie przesadzam. Myślę, że to były najtrudniejsze tygodnie w moim życiu. Każdego dnia biłam się z kłębiącymi się w głowie myślami, które nie pozwalały mi spać. Jak możesz poradzić sobie z tą wewnętrzną walką? Doprowadzasz się do szaleństwa, stajesz się emocjonalnym wrakiem, nie możesz spać, bo myśli nie dają ci spokoju, poza tym jesteś przerażony, bo nie wiesz, co przyniesie ci przyszłość.” Laura

Jeśli czujesz, że rozmowa z twoim konsultantem genetycznym pomoże ci w tym ciężkim okresie, zadzwoń do niego (na tym etapie badania on nie zna wyniku twojego testu genetycznego). Możesz też szukać porady i wsparcia u osób, które same już doświadczyły etapu oczekiwania – takie rozmowy często dodają otuchy.

Przygotowanie się na wynik testu przedobjawowego

Przygotowanie się do odebrania wyniku jest kolejnym wyzwaniem w całym procesie przeprowadzania testu. Wiele osób ma tendencję do przewidywania lub „przeczuwania” wyniku – albo pozytywnego albo negatywnego. Oczywiście nie możesz zgadnąć albo „przeczuć”, jaki wynik otrzymasz, poza tym twoje wyobrażenia lub oczekiwania mogą doprowadzić do jeszcze większego szoku po jego otrzymaniu (może być to wynik, którego się nie spodziewałeś). Dobrze jest pamiętać, że dopóki cały proces testu trwa, dopóty jesteś „w grupie ryzyka” – jest to o wiele lepsze wyjście od zgadywania, czy jesteś „pozytywny” czy „negatywny”.

„Cały proces badania przeżyłem w przekonaniu, że wynik będzie negatywny. Gdy otrzymałem mój wynik i był on pozytywny, to było naprawdę trudne do udźwignięcia. Otrząśnięcie się z tego zajęło mi dobrych kilka miesięcy.” Joe

Przygotowanie się do odebrania wyniku jest potrzebne, dlatego w czasie konsultacji genetycznej może zostać postawione pytanie, co zrobisz, jeśli wynik twojego testu będzie pozytywny lub negatywny. To dobre ćwiczenie, bo pozwala ci się nad tym zastanowić i zaplanować swoją reakcję na wynik – jakikolwiek miałby nie być.

Wsparcie

Wsparcie podczas procesu przeprowadzania testu jest bardzo ważne również dlatego, że może być niezbędnym źródłem pokrzepienia. Masz prawo – z którego powinieneś skorzystać i do czego będziesz namawiany – aby zarówno w czasie konsultacji, jak i wizyty podczas której otrzymasz wynik testu genetycznego, towarzyszył ci członek rodziny lub zaprzyjaźniona osoba – wysoce wskazane jest, żeby podczas tych wizyt nie być samemu. Niektórzy decydując się na przeprowadzenie testu, wahają się, czy powiedzieć o tym rodzinie lub przyjaciołom i decydują, że zmierzą się z tym problemem w pojedynkę. Powodem, dla którego nie mówią rodzinie o podjęciu tak ważnej życiowej decyzji zwykle jest chęć zaoszczędzenia bliskim dodatkowego stresu, zmartwień, cierpienia – chcemy chronić tych, których kochamy. Jest to zrozumiała przesłanka, by cały proces przeprowadzić w tajemnicy; ostatecznie wiele osób, które poddają się testowi mają rodziny, które już zmagają się z chorobą Huntingtona i nie chcą obarczać ich dodatkowym stresem, nie chcą dodawać swojego badania genetycznego do listy problemów, z którymi bliscy muszą się zmagać. Jednakże na dłuższą metę prawdopodobieństwo, że takie „ciche” rozwiązanie ci pomoże, jest znikome. Jak już było podkreślane – proces przeprowadzania testu przedobjawowego to ciężka emocjonalna przeprawa – będziesz potrzebował podczas niej wsparcia. Nie przechodź przez to sam, jeśli nie musisz – to może być dla członków rodziny okres, w którym mogą wykazać się silnym wsparciem dla badanego, ale także wzajemnie dla siebie samych.

Dla osób, które mają rodzeństwo w grupie ryzyka albo takie, które poddało się badaniu lub nawet rodzeństwo, które już wykazuje objawy choroby Huntingtona, jest to jeszcze trudniejsze doświadczenie. Wyobraź sobie, że masz wynik negatywny, podczas gdy ktoś z twojego rodzeństwa ma wynik pozytywny – jak mu o tym powiesz? Często nazywamy to „poczuciem winy rodzeństwa”, z którym czujemy się nieswojo i z którym trudno sobie poradzić. Ale, jak podkreśla jedna z rodzin, nie musi tak być:

„Rozmowa o moim teście genetycznym z rodzeństwem była emocjonalnie trudna. Tak bardzo pragnęłam, by oni mieli ten sam wynik. To wydawało się wyjątkowo niesprawiedliwe, bo choroba wybiera sobie, kogo dotknie, a komu pozwoli nie doświadczyć spustoszenia, jakie za sobą niesie. Ale kiedy do nich zadzwoniłam, każdy z moich wspaniałych braci był uradowany i entuzjastycznie krzyczał do słuchawki.” Jen, po tym, jak powiedziała o negatywnym wyniku testu genetycznego swoim braciom (obaj mają wynik pozytywny)

Wsparcie jest sprawą kluczową. Niezależnie od tego, jaki miałby być wynik, jako rodzeństwo powinniście wykorzystać tę sytuację do bycia ze sobą bliżej i do jeszcze większego wspierania się. Porozmawiaj o swoich obawach z rodzeństwem, zatroszcz się o to, jak twoi bliscy zareagują na wynik twojego testu jeszcze przed jego otrzymaniem - bądźcie przygotowani jako rodzina.

Z drugiej jednak strony - nie powinieneś mieć przekonania, że do wykonania badania genetycznego musisz mieć zgodę czy aprobatę rodziny – pamiętaj, to jest twój wybór. W razie potrzeby znajdziesz inne źródła wsparcia: za pośrednictwem krajowego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona, twojego konsultanta genetycznego, czy HDYO. Utrzymywanie kontaktów z innymi młodymi osobami, które wcześniej przechodziły przez proces przeprowadzania testu może być wspaniałym źródłem wsparcia i otuchy podczas tego okresu. Ten rodzaj pomocy znajdziesz za pośrednictwem Forum HDYO.

Otrzymanie wyniku

Niezależnie od tego, czy wynik testu genetycznego będzie pozytywny czy negatywny, dzień w którym go otrzymasz może wydawać się najbardziej surrealistycznym, nierealnym dniem twojego życia i dlatego musisz dać sobie czas na zrozumienie i zaakceptowanie tego wyniku. Proces akceptacji może odbywać się tylko stopniowo. Oba wyniki niosą za sobą różne emocje i różne przyszłe trudności. Wynik pozytywny wiąże się z tymi bardziej oczywistymi kwestiami, ale wynik negatywny, paradoksalnie, niesie za sobą różne komplikacje i problemy. Obydwa scenariusze są omówione poniżej:

Wynik pozytywny

Otrzymanie wyniku pozytywnego po badaniu w kierunku choroby Huntingtona często jest traumatycznym doświadczeniem - takim, które naprawdę może załamać. Nie bądź zaskoczony, jeśli wiele miesięcy zajmie ci odzyskanie równowagi – te rzeczy wymagają czasu, dlatego tak ważne jest, aby po otrzymaniu wyniku nie wymagać od siebie zbyt wiele. Tak, jak było to podkreślane w części o procesie przeprowadzania testu, akceptacja wyniku może dokonać się tylko stopniowo.

„Kiedy otrzymałem pozytywny wynik testu, potrzebowałem 6 miesięcy, w ciągu których byłem zrozpaczony i rozżalałem się nad sobą – nie było wówczas ze mnie żadnego pożytku! Wciąż jednak starałem się ruszyć naprzód i pogodzić się z wynikiem i z czasem zacząłem robić postępy. Teraz, 3 lata później, jestem zadowolony z mojego życia i zaakceptowałem swój wynik.” Ben

Ważne, abyś pamiętał, że możesz kontynuować spotkania z konsultantem genetycznym, kiedy tylko chcesz – aby omówić swój wynik lub porozmawiać o tym, jak się czujesz. Takie spotkania mogą być bardzo pomocne, a konsultant chętnie pomoże ci zrozumieć i rozwiązać twoje problemy.

Musisz też pomyśleć o tym, kogo chcesz poinformować o swoim wyniku. Tylko ty możesz zdecydować, czy chcesz o tym powiedzieć przyjaciołom lub kolegom z pracy. Brak dostatecznej wiedzy na temat tej choroby może powodować różne problemy – czy oni to zrozumieją? Czy to wpłynie na to, jak postrzegają cię w pracy etc.?

Kiedy już oswoisz się z faktem, że masz pozytywny wynik, możesz to wykorzystać jako motywację do zrobienia w życiu rzeczy, które zawsze chciałeś zrobić. Dlaczego by nie podróżować albo nie zmienić ścieżki zawodowej, solidnie wziąć się za uprawianie sportu, czy po prostu spróbować żyć od nowa! Pozytywny wynik testu może być silnym bodźcem do tego, by wyjść z domu i smakować życie. Naturalnie, trochę czasu pewnie upłynie, zanim znajdziesz motywację, ale gdy to nastąpi, zdasz sobie sprawę, że... możesz dokonać naprawdę wielu rzeczy.

Następna ważna rzecz, o której należy pamiętać, to fakt, że pozytywny wynik testu może zmienić twoje postrzeganie pewnych sytuacji życiowych. Jeśli na przykład członek twojej rodziny ma objawy choroby Huntingtona, możesz stwierdzić, że – z powodu twojego pozytywnego wyniku testu – trudno jest ci być świadkiem postępu choroby. Opisuje to poniżej jedna z młodych osób dotkniętych chorobą Huntingtona:

„Po tym, jak okazało się, że mam wynik pozytywny, opiekowanie się cierpiącym na chorobę Huntingtona tatą stało się dla mnie naprawdę ciężkie. Patrzyłem na niego, widziałem objawy i myślałem: „to będę ja za 20 lat”. Na początku trudno mi było sobie z tym poradzić, ale po jakimś czasie odzyskałem spokój i wszystko wróciło do normy.” John

Upływ czasu naprawdę bardzo pomaga i mimo, że trudno jest w danej chwili wyobrazić sobie, że masz go wiele, to wiedz, że ciągle jeszcze masz wystarczająco dużo czasu na to, aby cieszyć się życiem. Badania nad chorobą Huntingtona przebiegają szybko, co daje realną nadzieję na przyszłość. Ty też możesz w tym pomóc – poprzez własne uczestnictwo w badaniach: takie doświadczenie daje satysfakcję, poza tym wiele osób czuje, że poprzez udział w badaniach naukowych rzeczywiście robią coś w kierunku zwalczenia tej choroby. Jak możesz pomóc w badaniach nad chorobą Huntingtona? - kliknij tu.

Są przed tobą jeszcze wspaniałe dni pełne nowych wrażeń, ale - oczywiście - będziesz miał też swoje kiepskie dni (kto ich nie ma?). Spróbuj jednak zachować optymizm, idź naprzód, a wiele w swoim życiu osiągniesz. Pamiętaj o tym, że tak naprawdę od zawsze miałeś w sobie uszkodzony gen – jedyne, co się zmieniło to to, że teraz o tym wiesz. Masz więc także taką korzyść, że wiesz, jaka będzie twoja przyszłość – wykorzystaj to. Wynik pozytywny może okazać się motywacją, bodźcem, którego potrzebowałeś, by osiągnąć coś wspaniałego i żyć tak, by być z siebie dumnym.

Wynik negatywny

Wynik negatywny zasadniczo postrzegany jest jako „dobry wynik”, ale może okazać się, że inni gratulują ci go przedwcześnie. Oczekują, że będziesz uradowany, że będziesz szalał z radości. A tak naprawdę wynik negatywny nie oznacza, że choroba Huntingtona znika z czyjegoś życia. Wciąż masz członków rodziny, którzy albo już mają objawy choroby Huntingtona, są zagrożeni chorobą, albo mają stwierdzoną obecność mutacji – tak więc powody do obaw pozostają.

Jeden z najważniejszych problemów osób z wynikiem negatywnym to poczucie winy. Wiele osób ma ogromne poczucie winy otrzymując negatywny wynik badania – ty też możesz się tak czuć. Ważne jest, abyś rozmawiał o tych odczuciach z rodziną i przyjaciółmi, mówił o tym otwarcie i szczerze – masz wszelkie prawo do wyrażania swoich uczuć i mówienia, jak się czujesz.

„Odebrałam wynik negatywny i to, co czułam wtedy najsilniej, to ogromne poczucie winy. Niektórzy mogli pomyśleć, że byłam samolubna nie pokazując, jak się cieszę z tego wyniku, ale kiedy znasz wiele osób, które otrzymały pozytywny wynik testu w kierunku choroby Huntingtona i masz brata, który nie poddał się testowi – jedyne, co mogłam czuć, to było właśnie poczucie winy. Ważne, by rozmawiać o wyniku z rodziną i przyjaciółmi; mój tata zachęcał mnie do uczczenia tego negatywnego wyniku, ale ja czułam, że nie mogłabym tego zrobić. Z powodu mojego negatywnego wyniku cierpiałam kilka miesięcy, moja psychika nie mogła sobie z tym poradzić. Dopiero, gdy poszukałam rady i zastanowiłam się głębiej, zrozumiałam, że negatywny wynik testu na HD nie jest żadnym powodem do wstydu. Ważne jest jednak, by ciągle pozostawać częścią społeczności związanej z chorobą Huntingtona i wspierać innych w walce z tą chorobą.” Lisa

Niektórzy, otrzymując wynik negatywny, czują, jakby zostali pozbawieni części siebie samych – tak, jakby choroba Huntingtona przynależała do ich tożsamości, a teraz – kiedy zniknęła – nie są pewni, co chcą dalej robić w życiu. Takie odczucia stanowią problem. Mogło na przykład być tak, że przez wiele lat główną rzeczą łączącą daną osobę i jej rodzinę była właśnie choroba Huntingtona – dlatego gdy taka osoba otrzymuje wynik negatywny i wie, że nie zachoruje, może czuć się w pewien sposób odseparowana od rodziny – jakby stracili więź.

Bardzo ważne jest, abyś rozmawiał o wszystkim, czego się obawiasz. Ciągle masz możliwość kontynuacji spotkań z twoim konsultantem genetycznym – możesz rozmawiać o twoim wyniku i wszelkich innych kwestiach, które chciałbyś omówić. Ale, jak to było podkreślane wcześniej, rozmawiaj o swoich uczuciach również z rodziną – oni mogą nie zdawać sobie sprawy, jak się naprawdę czujesz. Możecie się wzajemnie wspierać tylko wtedy, gdy rozumiecie powód, dla którego to wsparcie jest potrzebne – to oznacza, że musisz być otwarty i szczery w wyrażaniu swoich uczuć na temat negatywnego wyniku testu genetycznego, nie ukrywać ich tylko dlatego, że masz „dobry wynik” i uważasz, że nie powinieneś narzekać.

„Negatywny wynik testu genetycznego był dla mnie z pewnością najbardziej niewiarygodną wiadomością, jaką kiedykolwiek otrzymałam. Dzień, w którym odebrałam mój wynik był surrealistyczny – jak gigantyczna emocjonalna huśtawka. Najpiękniejszy dzień życia skończył się jednak najtrudniejszą nocą... Byłam przygotowana na to, że będę czuła się w pewien sposób winna, ale nie przypuszczałam, że będę kompletnie przytłoczona. Logicznie sobie tłumaczyłam, że nie powinnam mieć poczucia winy, ale jednak uderzyło mnie to... tak bardzo MOCNO! Nie mogłam przeboleć tego, że jestem – z braku lepszego określenia – „bezpieczna”... A poczucie winy, które nadeszło wraz z uświadomieniem sobie tego faktu, było niewyobrażalne. Czułam się okropnie wiedząc, że tak wiele osób, które kocham, nie ma tyle szczęścia, co ja, albo że ich przyszłość wciąż jest niepewna. Strach przed tym, aby powiedzieć innym o moim wyniku, wywoływał u mnie ataki paniki i utratę tchu. Na szczęście miałam wokół siebie ludzi, którzy wspierali mnie bardziej niż kiedykolwiek, oni też powiedzieli mi dokładnie to, co potrzebowałam wtedy usłyszeć: >>To poczucie winy zmieni się w coś dobrego, bardziej niż cokolwiek innego zainspiruje cię do tego, by coś zmieniać.<< Z czasem zaczęłam czuć się znów jak prawdziwa ja... I mimo, że są dni, gdy wciąż czuję się winna, biorę życie takim, jakie jest, robiąc zarazem wszystko, co w mojej mocy, by wspomagać walkę z chorobą Huntingtona!” Elaine

Dobrze wiedzieć, że nawet jeśli masz wynik negatywny, możesz ciągle pomagać w poszukiwaniu sposobów leczenia choroby. Istnieją projekty badawcze, w których potrzebny jest udział osób z wynikiem negatywnym. Możesz w nich uczestniczyć, traktując to jako twój wkład – nie tylko dla twojej rodziny, ale i dla innych cierpiących z powodu choroby Huntingtona. Zajrzyj do Działu Badań Naukowych, aby dowiedzieć się więcej.