Świadomość tego, że jesteś w grupie ryzyka choroby Huntingtona może mieć wpływ na podjęcie decyzji o posiadaniu dzieci. To, czy chcecie mieć dzieci lub nie - jest prywatną decyzją podejmowaną przez ciebie i twojego partnera. W tym dziale natomiast znajdziesz różne możliwości rozwiązań przy planowaniu rodziny.

Ryzyko dziedziczenia przez dzieci

Ryzyko przekazania choroby Huntingtona dzieciom jest zwykle główną obawą, jaką mają osoby z grupy ryzyka myślące o posiadaniu dzieci. Dużo zależy od tego, czy osoba planująca rodzinę zna wynik swojego testu genetycznego, czy nie. Niektórzy decydują się wykonać test zanim zdecydują się na dzieci, by dowiedzieć się, czy istnieje ryzyko przekazania genu potomstwu.

Osoba, której jeden z rodziców był dotknięty chorobą Huntingtona ma 50-procentowe ryzyko odziedziczenia mutacji. Każde dziecko takiej osoby ma 25-procentowe ryzyko odziedziczenia choroby. Jednak to 25% dotyczy tylko dzieci, których rodzice nie wykonywali testu genetycznego (a któryś z dziadków cierpiał na chorobę Huntingtona).

Jeśli dana osoba wykona test genetyczny i otrzyma wynik negatywny, oznacza to, że nie zachoruje na chorobę Huntingtona i nie przekaże ryzyka zachorowania dzieciom. Jeśli jednak ta osoba otrzyma wynik pozytywny, oznacza to, że w którymś momencie swojego życia zachoruje na chorobę Huntingtona, a każde z jej dzieci będzie obarczone 50% ryzykiem dziedziczenia choroby.

Podejmowanie decyzji

Kwestia posiadania dzieci jest tematem niezwykle emocjonującym i żywo dyskutowanym w rodzinach dotkniętych chorobą Huntingtona. Ludzie nie muszą zgadzać się z decyzjami innych, ale ważne jest, by pamiętać, że każdy ma prawo do swojego zdania – i własnej decyzji.

Niektórzy ludzie twierdzą, że nigdy nie będą mieli dzieci, bo nie chcą, aby były one obarczone ryzykiem odziedziczenia genu lub by dorastały w rodzinie dotkniętej chorobą Huntingtona. Inni, nie zważając na to, mają dzieci w grupie ryzyka, bo przecież istnieje szansa, że dziecko nie będzie miało wydłużonej wersji genu, a poza tym wierzą w to, że zanim dzieci dorosną, będzie wynalezione skuteczne lekarstwo opóźniające postęp choroby Huntingtona lub nawet choroba będzie wyleczalna.

Inni decydują się na dziecko, ale chcą zmniejszyć ryzyko odziedziczenia choroby Huntingtona. Umożliwia to technologia i nauka – do wyboru jest kilka opcji, dzięki którym można urodzić dziecko wolne od ryzyka dziedziczenia choroby Huntingtona.

HDYO zebrało listę możliwości dostępnych dla tych, którzy planują rodzinę

Planowanie rodziny: różne możliwości

• Posiadanie dzieci w sposób naturalny
• Badanie prenatalne
• Badanie wykluczające
• Diagnostyka preimplantacyjna (PGD – Preimplantation Genetic Diagnosis)
• Wykorzystanie jajeczka/nasienia/zarodka od dawcy
• Adopcja/Rodzina zastępcza

Wsparcie

Wsparcie i porady dotyczące posiadania dzieci mogą napływać z różnych miejsc. Krajowe Stowarzyszenie Choroby Huntingtona powinno być w stanie zapewnić zarówno wsparcie, jak i poradnictwo dotyczące planowania rodziny. HDYO również ci pomoże - na przykład tłumacząc w tym dziale zagadnienia, które nie w pełni rozumiesz albo takie, o których chcesz dowiedzieć się więcej. Możemy również skontaktować cię z lokalną grupą wsparcia w twojej okolicy.

Jeśli potrzebujesz specjalistycznych informacji lub chciałbyś przedyskutować swój wybór z profesjonalistą, wówczas najbliższa klinika zajmująca się chorobą Huntingtona lub poradnia genetyczna mogą ci pomóc. Rozmowa z doradcą genetycznym lub terapeutą o różnych możliwościach wyboru może pomóc ci dostrzec to, czego naprawdę potrzebujesz. Może też wskazać ci strategie, które pomogą radzić sobie z trudnymi sytuacjami mogącymi pojawić się na drodze do założenia pełnej rodziny. W takich rozmowach możesz uczestniczyć z partnerem lub sam.

Decyzja o posiadaniu dzieci jest poważna i złożona, skomplikowana dodatkowo przez wpływ choroby Huntingtona. Jak zauważyłeś, dostępne są różne opcje, a wybór właściwej dla ciebie i zarazem dostosowanej do twojej sytuacji może wymagać wielu przemyśleń i rozmów z bliskimi. Rodzina i przyjaciele odgrywają kluczową rolę w zapewnianiu wsparcia, choć pewnie masz czasem wrażenie, że - nawet jeśli opowiadasz im o swoich odczuciach - nie zawsze rozumieją, przez co przechodzisz. Poza tym bliscy mogą nie zgadzać się z decyzjami podejmowanymi przez ciebie i twojego partnera. Ale przecież najważniejsze jest podejmować z partnerem takie decyzje, które są waszym wyborem, z którym będziecie potrafili żyć. Może się okazać, że z upływem czasu zmienisz zdanie, dlatego nie ma nic złego w posiadaniu planu B – jeśli wszystko nie zadziała tak, jak pierwotnie planowałeś.

Posiadanie dzieci w sposób naturalny

Chociaż dużo miejsca w tym dziale poświęcamy możliwościom posiadania dzieci pozbawionych ryzyka dziedziczenia choroby Huntingtona, trzeba podkreślić, że urodzenie dzieci znajdujących się w grupie ryzyka także jest jedną z opcji. Wiele ludzi z różnych powodów ma dzieci w grupie ryzyka. Ktoś może uważać, że istnieje szybki postęp badań nad chorobą Huntingtona, dzięki czemu zostanie wynalezione lekarstwo lub nawet sposób na całkowite wyleczenie choroby zanim dzieci dorosną. Innym powodem decydowania się na dzieci obarczone ryzykiem jest nadzieja na to, że dziecko jednak nie odziedziczy zmutowanego genu.

Niektórzy chcieliby mieć dzieci spoza grupy ryzyka, ale uważają, że metody, które to umożliwiają nie są dla nich dostępne – może być to np. spowodowane niedostępnością sztucznego zapłodnienia w ich kraju, brakiem wsparcia finansowego lub przekonaniami religijnymi.

Decydowanie się na dzieci obarczone ryzykiem, jest czymś, co często wywołuje dyskusje wśród rodzin dotkniętych chorobą Huntingtona. Ludzie nie muszą się zgadzać z decyzjami innych w tej kwestii, ale ważne jest, żeby pamiętać o prawie każdego z nas do własnych wyborów i decyzji. Każda decyzja w tym zakresie powinna być respektowana.

Jeśli zdecydujesz się urodzić dzieci obarczone ryzykiem zachorowania, HDYO stworzyło specjalną broszurę pomagającą informować i edukować dzieci o chorobie Huntingtona i ryzyku genetycznym w odpowiedni sposób, dzięki czemu dzieci, dorastając, mogą lepiej zrozumieć chorobę.

Badanie prenatalne

Badanie prenatalne polega na badaniu płodu (nienarodzonego dziecka) między 10. a 15. tygodniem ciąży, celem stwierdzenia, czy dziecko posiada wydłużoną wersję genu powodującą chorobę Huntingtona.

Badanie prenatalne zwykle wykonywane jest tylko wtedy, jeśli para jest zdecydowana na przerwanie ciąży, gdy wynik testu okaże się pozytywny. Ta decyzja musi być podjęta jeszcze przed badaniem. Wszystko to dlatego, że zdiagnozowanie płodu, ale nieprzerwanie ciąży po otrzymaniu pozytywnego wyniku testu, uniemożliwiałoby dziecku świadomy wybór dotyczący procesu przeprowadzenia testu przedobjawowego w przyszłości.

Jeśli płód nie ma wydłużonej wersji genu, wtedy nie ma zagrożenia dla dziecka ani ciąży, więc jest ona kontynuowana.

Jeśli test prenatalny zakończy się wynikiem pozytywnym oraz przerwaniem ciąży, wówczas taka osoba/para może podjąć kolejną próbę z nadzieją, że następna ciąża przyniesie dziecko nieobarczone chorobą Huntingtona.

Kto może poddać się badaniu prenatalnemu?

Badanie prenatalne może być wykonane wówczas, gdy rodzic wie o swojej chorobie – tzn. wykonał test genetyczny i otrzymał wynik pozytywny. Jednakże jest też inna forma testu prenatalnego – dla rodziców znajdujących się w grupie ryzyka, którzy nie chcą wykonać testu przedobjawowego, a jednocześnie chcą mieć dziecko pozbawione ryzyka odziedziczenia choroby Huntingtona. Ten rodzaj badania prenatalnego nazywamy „badaniem wykluczającym”.

Badanie wykluczające

Badanie wykluczające polega na badaniu płodu (nienarodzonego dziecka) między 10. a 15. tygodniem ciąży, żeby zobaczyć, czy posiada ono „fragmenty” DNA wskazujące na dziedziczenia choroby Huntingtona. Badanie wykluczające może wydawać się bardzo podobne do badania prenatalnego, jednak jest parę zasadniczych różnic.

Kto może poddać się badaniu wykluczającemu?

Jedną z różnic między badaniem prenatalnym a wykluczającym jest to, że badanie wykluczające jest przeznaczone dla tych osób, które nie chcą poznać wyniku własnego testu genetycznego w kierunku choroby Huntingtona, jednakże pragną mieć dzieci wolne od ryzyka dziedziczenia choroby.

Przebieg badania wykluczającego

Kolejną różnicą między testem wykluczającym a prenatalnym jest to, że do badania wykluczającego musimy pobrać próbki nie od dwóch, a od trzech osób. Aby wykonać badanie wykluczające musimy więc mieć próbkę krwi płodu, rodzica zagrożonego odziedziczeniem choroby Huntingtona oraz jego chorego rodzica (babci lub dziadka nienarodzonego dziecka). To może nie być takie proste, bo z różnych powodów bywa tak, że uzyskanie próbki krwi od chorego dziadka jest niemożliwe. Jest ona jednak kluczem całego procesu, ponieważ to dzięki niej możliwe jest dojście do tego, jakie geny odziedziczyło nienarodzone dziecko.

Test wykluczający skupia się na sekwencjach DNA zawierających gen choroby Huntingtona i określa, czy płód odziedziczył daną sekwencję od chorującego dziadka. Jeśli nienarodzone dziecko jej nie odziedziczyło, wówczas ryzyko choroby Huntingtona jest bardzo niskie. Jednak w przeciwnym razie dziecko ma 50-procentowe ryzyko odziedziczenia mutacji.

Głównym problemem w badaniu wykluczającym jest fakt, że nie ujawnia ono, czy płód odziedziczył gen prawidłowy czy wydłużony, ale to, czy odziedziczył albo nie dany odcinek DNA od chorego na HD dziadka. Jest to rodzaj ochrony dla tego z rodziców, który jest w grupie ryzyka dziedziczenia choroby Huntingtona i nie chce poznać wyniku własnego testu genetycznego podczas tego procesu. Dlatego badanie wykluczające nie jest tak jednoznaczne, jak badanie prenatalne. Z tego powodu niektórzy wolą sami poddać się testowi przedobjawowemu lub skorzystać z diagnostyki preimplantacyjnej w połączeniu z zapłodnieniem in-vitro, ponieważ wtedy zarodki są badane jeszcze przed implantacją.

Diagnostyka Preimplantacyjna (PGD – Preimplantation Genetic Diagnosis))

PGD to procedura, w której pobierane są komórki jajowe kobiety oraz nasienie jej partnera, a zapłodnienie następuje w laboratorium. Wówczas zarodki dojrzewają i są badane, by sprawdzić, czy któryś z nich odziedziczył chorobę Huntingtona. Tylko zarodki zdrowe będą implantowane do macicy kobiety, z nadzieją, że proces się uda i ciąża będzie kontynuowana. Wskaźnik powodzenia jest dosyć niski (około 30% szans na ciążę), ponieważ cykl może być zaburzony szeregiem czynników – tym, jak kobieta reaguje na leki, liczbą zapłodnionych jajeczek, liczbą zarodków, które przeżyły badanie oraz tych z wydłużoną wersją genu choroby Huntingtona. Kiedy jednak zarodek jest zaimplantowany, wówczas szanse wzrastają do ½. Jeśli cała procedura zakończy się sukcesem, to dziecko, które się narodzi, będzie wolne od ryzyka choroby Huntingtona. Zarodki nieobciążone mutacją mogą być przechowywane do późniejszego wykorzystania.

Proces związany z PGD może być długą i wyczerpującą emocjonalnie drogą, podczas której kobieta musi poddać się różnym badaniom i procedurom, co czasem wymaga od niej ogromnego wysiłku. Poza tym z PGD może wiązać się sporo wyjazdów, aby cała kuracja hormonalna przebiegła pomyślnie, więc zabiera to sporo czasu - dana osoba, jeśli pracuje, prawdopodobnie będzie musiała często brać wolne. Ponadto ciężko poradzić sobie z emocjami towarzyszącymi nieudanym próbom zapłodnienia. Ale ci, dla których cały proces przebiegł pomyślnie i zakończył się udaną ciążą, uważają PGD za opcję wartą zachodu. Warto wiedzieć, że wskaźnik udanych ciąż jest nieco wyższy u par z rodzin dotkniętych chorobą Huntingtona, ponieważ partnerzy są zwykle młodsi od innych par starających się o dziecko dzięki metodzie in-vitro.

Dla kogo dostępne jest PGD?

PGD może być rozwiązaniem zarówno dla tych, którzy mają pozytywny wynik testu genetycznego, jak i dla osób z grupy ryzyka. Ktoś, kto sam nie wykonywał testu w kierunku choroby Huntingtona, dzięki technice podobnej do badania wykluczającego (o którym pisaliśmy wcześniej) nie musi wcale zostać zdiagnozowany. To jednak, jak już zaznaczaliśmy, wymaga pobrania próbki krwi od jego chorego rodzica. Zwykle proces ten nazywamy PGD wykluczającym.

PGD nie jest dostępne na całym świecie; na przykład Austria, Szwajcaria i Irlandia zabroniły tej procedury powołując się na względy religijne, etyczne i moralne. Kolejny raz radzimy – porozmawiaj z konsultantem genetycznym, by sprawdzić, czy PGD jest dostępne w twoim kraju.

Jaki jest koszt diagnostyki preimplantacyjnej (PGD)?

Jeśli nie jest możliwe żadne wsparcie finansowe np. od państwa, metoda ta jest bardzo droga. Koszt wynosi około 15 tys. dolarów amerykańskich (około 45-50 tys. złotych; choć w niektórych krajach może być to tańsze) za każdą próbę (badanie przedimplantacyjne zarodka wraz z próbą sztucznego zapłodnienia). Ubezpieczenie zdrowotne zazwyczaj nie pokrywa kosztów PGD. Jednakże w niektórych państwach, jak na przykład w Wielkiej Brytanii, system publicznej opieki zdrowotnej może zrefundować koszt jednej czy dwóch prób PGD, różne kraje stosują jednak odmienne podejście do tej metody – czasem ta oferta przeznaczona jest wyłącznie dla par bezdzietnych. Jak widać, kwestia wsparcia finansowego wszędzie może wyglądać inaczej, dlatego jeśli jesteś zainteresowany tą metodą, porozmawiaj o niej z konsultantem genetycznym lub innym specjalistą od opieki zdrowotnej – oni powinni wiedzieć, czy przysługuje ci ewentualne wsparcie finansowe w tym zakresie.

Wykorzystanie jajeczka/nasienia/zarodka od dawcy

W tej metodzie korzysta się z jajeczka lub spermy dawcy zamiast rodzica dotkniętego chorobą – dzięki czemu dziecko jest pozbawione ryzyka odziedziczenia choroby Huntingtona. Możliwe jest również dawstwo zarodków. Proces ten przeprowadzany jest za pośrednictwem wykwalifikowanych klinik. Skuteczność tej metody (wskaźnik ciąż) w różnych klinikach jest inna, ale może sięgać nawet 50%.

Minusem tej metody jest fakt, że rodzic dotknięty chorobą Huntingtona nie będzie biologicznym rodzicem dziecka, co dla ciebie i twojego partnera może być problemem. Z drugiej jednak strony – dbacie o dziecko już podczas ciąży, macie wpływ na jego życie i środowisko, w którym dorasta od samego początku, a jednocześnie nie przekazujecie dziecku ryzyka odziedziczenia choroby Huntingtona.

Oczywiście w pewnym momencie dziecko będzie musiało zostać poinformowane, że – i dlaczego – chory rodzic nie jest jego rodzicem biologicznym. Statystyki pokazują, że 1 na 3 dzieci urodzonych dzięki dawcom komórki jajowej/nasienia chce poznać w okresie dorastania swojego biologicznego rodzica. W zależności od tego, w jakim kraju odbywaliście leczenie, informacje o rodzicach biologicznych mogą zostać udostępnione za pośrednictwem banku dawców. Niektórzy dawcy są „nieanonimowi”, co oznacza, że informacje na ich temat są udostępniane, gdy dziecko chce poznać biologicznego rodzica. Inni dawcy są anonimowi, więc nie można ich odnaleźć w przyszłości. Fakt, czy dawca jest anonimowy, czy nie, zależy od zasad obowiązujących w kraju, w którym zapłodnienie tą metodą jest przeprowadzane. Zasady nie są wszędzie te same, więc upewnij się, jakie opcje są możliwe w miejscu twojego zamieszkania. Kolejny raz zwracamy uwagę, że jeśli decydujecie się na ten sposób zapłodnienia, musicie dokładnie przedyskutować to z partnerem. Porady i wsparcie zapewniają też różne organizacje, np. Donor Conception Network.

Kto może skorzystać z pomocy dawców jajeczka/nasienia/zarodka?

Każdy (z grupy ryzyka lub po wykonaniu testu genetycznego) może skorzystać z komórki jajowej lub nasienia dawcy. Potencjalni dawcy komórek jajowych/nasienia są sprawdzani i przebadani pod kątem chorób genetycznych, by uniknąć możliwości przekazania ich dzieciom. Dlatego też ryzyko pojawienia się u dziecka choroby Huntingtona lub innej choroby genetycznej jest bardzo niskie. Niestety skorzystanie z tej możliwości jest dosyć kosztowne jeśli para musi sama pokryć wszystkie koszty, jednak – w zależności od kliniki – może być tańsze niż PGD.

Adopcja/Rodzina zastępcza

O adopcji mówimy, kiedy para lub rodzina przyjmuje pod opiekę dziecko z nierzadko trudną przeszłością, które potrzebuje troski i opieki rodziny. Adopcja jest dobrym rozwiązaniem dla tych, którzy pragną dziecka wolnego od ryzyka zachorowania na chorobę Huntingtona.

Jednakże opcja ta nie jest pozbawiona wad – pary obarczone ryzykiem pojawienia się choroby Huntingtona w przyszłości mogą mieć trudności z adopcją, co spowodowane jest faktem występowania choroby w ich rodzinie. Na początku całego procesu adopcji, każda para/rodzina, która chce przyjąć dziecko, jest poddawana ocenie, a każda sytuacja rodzinna jest starannie sprawdzana przez wzgląd na dziecko. Ośrodki adopcyjne chcą mieć pewność, że dziecko idzie do domu o jak najbardziej stabilnej sytuacji, natomiast ryzyko pojawienia się choroby Huntingtona u któregoś z rodziców może zaburzyć ten obraz. Jednak każdy przypadek rozpatrywany jest indywidualnie, więc nie wykluczaj możliwości adopcji już na wstępie. Na pewno warto zainteresować się i przedyskutować to z ośrodkiem adopcyjnym w twojej okolicy, z konsultantem genetycznym lub innym specjalistą od opieki zdrowotnej w twoim regionie.

Być może wasz ośrodek adopcyjny organizuje specjalne sesje, w których można uczestniczyć bez składania wiążących deklaracji dotyczących adopcji. W czasie takich spotkań możecie porozmawiać bliżej o adopcji i potencjalnym wpływie choroby Huntingtona na wasze szanse na zaadoptowanie dziecka. Może uda wam się poznać rodziców, którzy już adoptowali dzieci i mogą opowiedzieć wam o swoich doświadczeniach lub odpowiedzieć na wasze pytania.

W zależności od kraju, w którym mieszkasz, adopcja może okazać się długim procesem, ponieważ potrzeba czasu na przejście przez wstępne ocenianie, szkolenia, formalności – zanim zacznie się proces dopasowywania. Czas poświęcony na dopasowywanie zależy od wymogów waszych i ośrodka adopcyjnego, od tego, ile dzieci chcielibyście zaadoptować, w jakim wieku etc.

Możecie skorzystać z możliwości pełnienia opieki zastępczej, nawet jeśli na podstawie ryzyka pojawienia się w przyszłości choroby Huntingtona w waszej rodzinie nie zostaliście zaakceptowani jako potencjalna rodzina adopcyjna. Możecie nadal kwalifikować się do pełnienia obowiązków rodziny zastępczej, ponieważ jest to opieka krótkoterminowa – trwająca kilka tygodni lub – czasem - miesięcy. Oczywiście aby dowiedzieć się więcej, porozmawiajcie o tym z ośrodkiem adopcyjnym w waszej okolicy, z konsultantem genetycznym lub innym specjalistą od opieki zdrowotnej w waszym regionie.